Počet publikací: 203
2008
-
Spinal muscular atrophy in University Hospital Brno, Czech Republic – Genetic counselling DNA analysis
Rok: 2008, druh: Konferenční abstrakty
-
Variability of clinical symptoms in patients with genetically confirmed diagnosis of long QT syndrome.
Slovenska kardiologia, rok: 2008, ročník: ř, vydání: suppl.1
-
Zařazení genetického vyšetření a reprodukční historie u párů s poruchou reprodukce
Praktická gynekologie, rok: 2008, ročník: 4, vydání: 12
2007
-
A family with multiple members affected by late-onset Pompe disease due to the R224W (670>T) mutation: Potential candidates for enzyme replacement therapy (abstract).
Neuromuscular Disorders, rok: 2007, ročník: 17, vydání: 9-10
-
A real time PCR assay to detect causative mutations of the ryanodine receptor gene.
Rok: 2007, druh: Konferenční abstrakty
-
AEC syndrom způsobený mutací genu p63
Celostátní sjezd Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference, Praha 19.-21.9., rok: 2007
-
Celostátní sjezd společnosti lékařské genetiky ČLS JEP a 40. výroční cytogenetická konference 2007
Rok: 2007, druh: Konferenční abstrakty
-
DNA analysis of microdeletions in AZF regions (YQ) in men with reproductive failure
Rok: 2007
-
DNA test mikrodelece v oblasti AZF (Yq) u muže s reprodukční poruchou – naše výsledky
Druhý Český a mezinárodní andrologický kongres v České republice, Štiřín, 3.-5.5., Urologické listy 5(3), rok: 2007
-
Genotyping of patiens with arrhytmias
European Journal of Human Genetics, 15, Supp. 1, rok: 2007